As características essenciais do Transtorno Autista são a presença de um desenvolvimento acentuadamente anormal ou prejudicado na interação social e comunicação e um repertório marcantemente restrito de atividades e interesses. As manifestações do transtorno variam imensamente, dependendo do nível de desenvolvimento e idade cronológica do indivíduo.

O Transtorno Autista é chamado, ocasionalmente, de autismo infantil precoce, autismo da infância ou autismo de Kanner.O prejuízo na interação social recíproca é amplo e persistente. Pode haver um prejuízo marcante no uso de múltiplos comportamentos não-verbais (por ex., contato visual direto, expressão facial, posturas e gestos corporais) que regulam a interação social e a comunicação.

Pode haver um fracasso em desenvolver relacionamentos com seus pares que sejam apropriados ao nível de desenvolvimento, os quais assumem diferentes formas, em diferentes idades.

Os indivíduos mais jovens podem demonstrar pouco ou nenhum interesse pelo estabelecimento de amizades; os mais velhos podem ter interesse por amizades, mas não compreendem as convenções da interação social. Pode ocorrer uma falta de busca espontânea pelo prazer compartilhado, interesses ou realizações com outras pessoas (por ex., não mostrar, trazer ou apontar para objetos que consideram interessantes).

Uma falta de reciprocidade social ou emocional pode estar presente (por ex., não participa ativamente de jogos ou brincadeiras sociais simples, preferindo atividades solitárias, ou envolve os outros em atividades apenas como instrumentos ou auxílios "mecânicos"). Freqüentemente, a conscientização da existência dos outros pelo indivíduo encontra-se bastante prejudicada.

Os indivíduos com este transtorno podem ignorar as outras crianças (incluindo os irmãos), podem não ter idéia das necessidades dos outros, ou não perceber o sofrimento de outra pessoa.

O prejuízo na comunicação também é marcante e persistente, afetando as habilidades tanto verbais quanto não-verbais. Pode haver atraso ou falta total de desenvolvimento da linguagem falada. Em indivíduos que chegam a falar, pode existir um acentuado prejuízo na capacidade de iniciar ou manter uma conversação, um uso estereotipado e repetitivo da linguagem ou uma linguagem idiossincrática.

Além disso, podem estar ausentes os jogos variados e espontâneos de faz-de-conta ou de imitação social apropriados ao nível de desenvolvimento. Quando a fala chega a se desenvolver, o timbre, a entonação, a velocidade, o ritmo ou a ênfase podem ser anormais (por ex., o tom de voz pode ser monótono ou elevar-se de modo interrogativo ao final de frases afirmativas).

As estruturas gramaticais são freqüentemente imaturas e incluem o uso estereotipado e repetitivo da linguagem (por ex., repetição de palavras ou frases, independentemente do significado; repetição de comerciais ou jingles) ou uma linguagem metafórica (isto é, uma linguagem que apenas pode ser entendida claramente pelas pessoas familiarizadas com o estilo de comunicação do indivíduo).

Uma perturbação na compreensão da linguagem pode ser evidenciada por uma incapacidade de entender perguntas, orientações ou piadas simples. As brincadeiras imaginativas em geral estão ausentes ou apresentam prejuízo acentuado. Esses indivíduos também tendem a não se envolver nos jogos de imitação ou rotinas simples da infância, ou fazem-no fora de contexto ou de um modo mecânico.

Os indivíduos com Transtorno Autista têm padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento, interesses e atividades. Pode existir uma preocupação total com um ou mais padrões estereotipados e restritos de interesse, anormais em intensidade ou foco; uma adesão aparentemente inflexível a rotinas ou rituais específicos e não funcionais; maneirismos motores estereotipados e repetitivos; ou uma preocupação persistente com partes de objetos.

Os indivíduos com Transtorno Autista apresentam uma faixa acentuadamente restrita de interesses e com freqüência se preocupam com um interesse limitado (por ex., com acumular fatos sobre meteorologia ou estatísticas esportivas).

Eles podem enfileirar um número exato de brinquedos da mesma maneira repetidas vezes ou imitar vezes sem conta as ações de um ator de televisão. Podem insistir na mesmice e manifestar resistência ou sofrimento frente a mudanças triviais (por ex., uma criança mais jovem pode ter uma reação catastrófica a uma pequena alteração no ambiente, tal como a colocação de cortinas novas ou uma mudança no local da mesa de jantar).

Existe, com freqüência, um interesse por rotinas ou rituais não-funcionais ou uma insistência irracional em seguir rotinas (por exemplo, percorrer exatamente o mesmo caminho para a escola, todos os dias). Os movimentos corporais estereotipados envolvem as mãos (bater palmas, estalar os dedos) ou todo o corpo (balançar-se, inclinar-se abruptamente ou oscilar o corpo). Anormalidades da postura (por ex., caminhar na ponta dos pés, movimentos estranhos das mãos e posturas corporais) podem estar presentes.

Esses indivíduos apresentam uma preocupação persistente com partes de objetos (botões, partes do corpo). Também pode haver uma fascinação com o movimento em geral (por ex., as rodinhas dos brinquedos em movimento, o abrir e fechar de portas, ventiladores ou outros objetos com movimento giratório rápido). O indivíduo pode apegar-se intensamente a algum objeto inanimado (por ex., um pedaço de barbante ou uma faixa elástica).

A perturbação deve ser manifestada por atrasos ou funcionamento anormal em pelo menos uma das seguintes áreas antes dos 3 anos de idade: interação social, linguagem usada para a comunicação social, ou jogos simbólicos ou imaginativos. Não existe, em geral, um período de desenvolvimento inequivocadamente normal, embora 1 ou 2 anos de desenvolvimento relativamente normal sejam relatados em alguns exemplos.

Em uns poucos casos, os pais relatam uma regressão no desenvolvimento da linguagem, geralmente manifestada pela cessação da fala após a criança ter adquirido de 5 a 10 palavras. Por definição, se houver um período de desenvolvimento normal, ele não pode estender-se além dos 3 anos de idade. A perturbação não deve ser melhor explicada pelo Transtorno de Rett ou Transtorno Desintegrativo da Infância.